7款罕见病药已进医保，患儿家长：我们能畅想未来了！******
“太好了，我们终于敢用药，用得起药，能畅想未来了。”1月18日下午，在得知利司扑兰在经过谈判进入医保后，正在工作中的珺宝妈妈，用激动的声音在电话中对新京报记者说。从之前诺西那生钠单针价格由69.97万元降至3.3万元，被纳入医保，到更多的罕见病药物大幅降价，越来越多罕见病患者和他们的家庭看到了希望。
在刚刚公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》中，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功，被纳入医保。
7款罕见病药物进医保
早在2021年9月30日，珺宝确诊了SMA(脊髓性肌肉萎缩症)1型，他开始服用利司扑兰这款药物。该类型的SMA如果不做治疗，活不过半岁。珺宝确诊时，治疗SMA的这两款药物均已获批上市。对于年幼的珺宝而言，妈妈选择了口服的利司扑兰，但当时6.38万元/瓶的价格，也让医生对这个家庭的经济情况担忧。“你们家怎么样？能坚持治疗吗？”珺宝妈妈说，每个SMA患儿的家庭，都会遇到医生的这种“灵魂拷问”。当时他们毫不犹豫地说，“我们家里还有房，绝对不会放弃。”
2021年12月，听到另一款SMA药物诺西那生钠纳入医保的消息时，珺宝妈妈也为之振奋，并开始期待利司扑兰被纳入医保。去年6月罗氏主动将利司扑兰的价格降至1.45万元/瓶，让业内猜测，或是为国家医保谈判做准备。该药也在去年9月进入了2022年医保目录初审名单。“患者群里的家长们都很期盼利司扑兰进医保。”珺宝妈妈说道。
“SMA是一个需要终身治疗的疾病，其长期治疗负担一直是各方关注的焦点。作为患者关爱组织，我们陪伴患者家庭经历过许多曲折与无奈的时刻，也因此对口服创新药物进入医保感到格外振奋。治疗可及性的不断提高，将更加有力地支持我们践行‘帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病’这一使命。”美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍谈道。
1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》公布，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功，虽然具体的谈判价格还未公布，但从央视播出的谈判现场视频来看，该药最终医保支付价格确定为3780元/瓶，“太好了，我们终于敢用药，用得起药，能畅想未来了。”1月18日下午，得知这一消息后，正在工作中的珺宝妈妈，用激动的声音在电话中告诉新京报记者，她算了一笔账，按珺宝目前20斤的体重计算，26天用一瓶，即便体重有一些增长，一年五万左右也能覆盖了。虽然不同体重的患儿用药量不同，治疗费用会有差别。但与之前的药价相比，如此大幅度的降价确实让患儿家庭看到了持续治疗的希望。
让罕见病患者和他们的家庭上一次这么激动，应该是另一款SMA药物纳入医保之时。
“当时为了诺西那生钠进医保，真的是拼了，现在提起来依然很激动。”时隔一年多，再次回想起诺西那生钠被纳入国家医保目录的那一刻，SMA患者小可的妈妈情绪依然很激动，声音哽咽。
从70万元降价至3.3万元，2021年的那场灵魂砍价依然历历在目，国家医保局谈判代表张劲妮说的“每一个小群体都不应该被放弃”，让多少SMA患者家庭泪目。也就在这一年的国家医保目录谈判中，7个罕见病药物被纳入国家医保目录。2022年1月1日，2021版国家医保目录正式落地。与SMA缠斗近20年的小可，在北京大学第一医院按医保价格开始注射诺西那生钠。截至2022年11月23日，已有近80名患者在北京大学第一医院注射该药物。
新京报记者统计发现，2022年医保谈判成功的7款罕见病药品分别为：利司扑兰口服溶液用散、富马酸二甲酯肠溶胶囊、拉那利尤单抗注射液、奥法妥木单抗注射液，伊奈利珠单抗注射液、曲前列尼尔注射液、利鲁唑口服混悬液。其中，拉那利尤单抗注射液用于治疗遗传性血管性水肿(HAE)，该病是一种罕见遗传病，主要发作特征为反复发生的局部皮下或粘膜水肿，75%患者在10-30岁期间首次发作。大多数HAE患者的发作无法准确预测，其中，喉部发生水肿时进展迅速，若抢救不及时，平均4.6小时可导致患者窒息死亡。据统计，我国有59%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。拉那利尤单抗注射液是全球首个针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体药物，可靶向抑制患者体内活化的血浆激肽释放酶，降低患者因频繁且不可预测的急性水肿发作带来的疾病负担。国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次，保障患者回归正常生活，中国医学科学院北京协和医院变态反应科支玉香教授表示，“拉那利尤单抗被纳入医保目录后，中国HAE患者也将有望实现水肿‘零发作’的治疗目标，对此我们非常期待。”
高值罕见病药进医保，患者用药比例上升
据蔻德罕见病中心与艾昆纬10月联合发布的《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告显示，以《第一批罕见病目录》为统计口径，截至10月，按照赠药后患者用药负担为基准，共计有15种罕见病药物以超过50万元的年治疗费用在中国上市，这些药也被称为高值罕见病药。其中，渤健的诺西那生钠和武田的阿加糖酶α，在去年通过谈判以较大的价格降幅纳入国家医保目录。
从1996年诺西那生钠在美国上市，小可妈妈便开始关注这个药，一家人对于诺西那生钠的渴望，如同所有SMA患儿及其家庭一样，是想要拼命抓住的救命稻草。“大家都在倾尽全力呼吁，就希望孩子尽快用上这个药。”他们的努力也得到了回报。去年，19岁的小可终于用上了诺西那生钠，不过很多损伤已经造成，用药后的效果并没有想象的那么明显。但小可妈妈能感觉到，孩子已经能用上点劲儿配合康复了，这在以前是做不到的。“我们互相鼓励要继续努力，只要康复不断，坚持用药，相信病情不会再发展下去。”小可妈妈说，每一针诺西那生钠，在医保报销后的自费部分约9000余元/针，虽然比以前便宜了很多，但生活早已因为小可的病变得拮据。好在明年开始，小可便每年只需要注射三针，一年不到三万元，终身注射。
据2022年8月发布的《中国SMA患者生活质量研究》显示，共有908名患者在使用诺西那生钠，其中有694人是短期用药并在医保覆盖后使用，占比约76.4%。彼时，尚未纳入医保的另一款SMA疾病修正口服药利司扑兰，仅有46人使用。香港中文大学医学院教授董咚在解读时表示，两类药物用药人数不同，可能与诺西那生钠进入医保有关，医保覆盖有助于增加患者治疗比例。
部分罕见病药物入院难问题依然存在
SMA是我国《第一批罕见病目录》中的罕见病之一，该目录已纳入121种罕见病。数据显示，121种罕见病中，86种病全球有药，77种罕见病在国内有药，另有9种罕见病处于“境外有药，境内无药”的情况。截至2021年国家医保谈判后，已有治疗45种罕见病的89种药物在中国获批，其中的58种药被纳入国家医保目录，覆盖28种罕见病。
2019年以来，有22种罕见病药通过国家医保谈判进入，包括诺西那生钠、阿加糖酶α两款高值罕见病药物，部分药品如氨吡啶缓释片、醋酸艾替班特注射液，在获批当年便纳入医保。仅2021年一年，就有7个罕见病药品通过医保谈判成功进入国家医保目录，价格平均降幅达65%，给其他罕见病群体带来了更多的希望。。
与SMA患者不同的是，同为高值罕见病药，法布雷症治疗药物阿加糖酶α(商品名“瑞普佳”)单针价格从1.2万元降至3100元，但在入院的“最后一公里”并不那么顺利。2022年，一名21岁的法布雷病患者为了自己和患病的家人能在石家庄某县医院用上瑞普佳，曾与当地的医院、医保局、卫健委进行了长达3个多月的拉锯战。尽管患者最终取得了胜利，但却只是个案，法布雷病病友会会长黄铮汇告诉新京报记者，还有很多法布雷病患者仍在继续努力推动，有的则因为身体原因不得不放弃。
对于高值罕见病药物而言，经国谈被纳入国家医保目录，只是药物可及道路上的重要一步，患者最终能否顺利用上药，依然面临很多环节，在实际执行过程中，高值罕见病药进院难的问题，又横亘在了患者面前。
“之前瑞普佳进医保时有一种解脱的感觉，非常兴奋，群里都炸锅了，但没想到为了用上这款药，后面遭遇的事让我们措手不及。”黄铮汇说，病友会登记在册的全国患者近600人，除了在使用另一款药阿加糖酶β的近百人外，目前仅有约200人用上了瑞普佳，很多患者在地方面临瑞普佳入院难，无药可用的局面。作为高值罕见病药，并不是所有医院都愿意引进瑞普佳，“药占比”等问题依然成为了打通“最后一公里”的拦路石。
如何保证国谈罕见病药顺利入院？
“在最后环节，往往是我们患者不动，其他环节就不动，即便是在一些政策比较好的省市，也依然需要患者主动推一把。”黄铮汇说，目前除了部分省份，如广东、安徽、江苏等政策较好，患者能在医院买到瑞普佳并享受较高的医保报销比例外，还有相当一部分城市的患者面临着瑞普佳进院难、门诊与住院报销比例差别大等问题。
在2022年举行的第十一届中国罕见病高峰论坛的“‘国谈灵魂砍价’背后的深意”分论坛上，就有罕见病药企业代表坦言，“国谈罕见病药物能否最终进入医院进行第一单采购，还是蛮难的。”国谈罕见病药物纳入医保只是第一步，要进入医院，还需要有医生提单、开药事会，通过后才能采购。
为了打通国谈药与患者之间的“最后一公里”，2018年以来，国家医保局和国家卫健委先后印发多项文件，推动国谈药品落地，包括“双通道”(定点医疗机构和定点零售药店)管理机制的实行等。其中有文件要求，医保部门对实行单独支付的谈判药品，不纳入定点医疗机构总额范围；对实行DRG等支付方式改革的病种，要及时根据谈判药品实际使用情况合理调整该病种的权重。卫生健康部门要将合理使用的谈判药品单列，不纳入医疗机构药占比、次均费用等影响其落地的考核指标范围，不得以医保总额限制、医疗机构用药目录数量限制、药占比等为由影响谈判药品落地。但在现实中，不少医院、科室依然顾虑重重，“药占比”等影响谈判药品落地的问题依然存在。
不过，国家医保局明确表示，谈判药品落地进展事关患者受益程度，将形成推动谈判药品落地的合力，积极采取措施加以推进；并督促各地进一步完善“双通道”供应保障机制，让暂时进不去医院的谈判药品先进药店；加强对各地的监测评估和督促指导，强力推进谈判药品落地。
“我们是幸运的，能有药物进入医保目录，也有一份责任感，希望能推动并解决目前患者所面临的困难。”黄铮汇坦言，如果国谈罕见病药物进医院这条路走不通，就很难再有企业愿意降价进医保，希望相关部门能联手，提高医院对罕见病的认识，持续推动国谈罕见病药入院，真正实现药物可及。
新京报记者 王卡拉
关于恒星的这个经典理论 中国天文学家最新研究提出了挑战******
中新网北京1月19日电 (记者 孙自法)广袤宇宙的千亿星系中无时无刻不在诞生着新的恒星，同一恒星形成区会批量形成许多不同质量的新生恒星。长期以来，“恒星初始质量分布规律不变”一直是天文界关于恒星演化研究的一个经典理论。
这一恒星经典理论绝对正确吗？恒星初始质量分布规律真的一成不变吗？中国科学院(中科院)国家天文台刘超研究员领导的合作团队最新研究发现，“恒星初始质量分布规律”会随着恒星金属元素含量和年龄发生显著变化，对其“不变”的经典理论提出挑战。
中国天文学家完成的这项刷新人类认知、将对天体物理多个领域研究产生深远影响的重大科研成果论文，北京时间1月19日凌晨在国际著名学术期刊《自然》发表。论文通讯作者刘超形象科普称，这也就是说，宇宙不同的地方必须用不同的“尺子”丈量，才能得到正确的测量结果。
终结恒星初始质量分布规律是否变化争议
中科院国家天文台介绍说，该台联合北京师范大学天文和天体物理前沿科学研究所、南京大学、中科院紫金山天文台等研究人员，发挥国家重大科技基础设施郭守敬望远镜(大天区面积多目标光纤光谱天文望远镜，LAMOST)光谱数据超大样本优势，并结合欧洲空间局盖亚(Gaia)卫星数据，研究发现天体物理学中一个非常重要的基础概念——“恒星初始质量分布规律”会随着恒星金属元素含量和年龄发生显著变化，从而对“恒星初始质量分布规律不变”的经典理论提出挑战，并刷新了人类对这一基本概念的认知。
研究团队在本次研究中发现，他们首次清晰观测到年轻的小质量恒星数量比例明显高于年老的恒星。此外，金属含量越高的恒星家族中小质量恒星数量比例也越多。这是天文学家首次如此清晰地观测到恒星初始质量分布规律随着恒星金属元素含量和年龄发生了显著变化，直接导致恒星初始质量分布规律在宇宙中普适不变的基本假设不再成立，也终结了一直以来天文界关于恒星初始质量分布规律是否变化的争议。
恒星初始质量函数领域国际权威、德国波恩大学教授帕弗尔·库鲁帕(Pavel Kroupa)评价认为，这项研究基于大样本观测获取的高质量数据，揭示了银河系中恒星初始质量函数与银河系演化历史和环境相关，对于深入理解银河系中不同环境不同时间恒星形成的性质非常重要。
图中横坐标显示恒星星族的金属元素含量(金属丰度)，数值越大金属丰度越高。纵坐标显示恒星初始质量函数的形状，α数值越大表示质量较小的恒星比例越高。红色圆点显示年老星族α值比较小，即质量较小恒星的比例低；蓝色三角形显示较年轻恒星随着金属丰度变高，α值也增加，即质量较小恒星的比例增加。中科院国家天文台 供图9万多精细样本直接获取恒星初始质量函数
论文第一作者、中科院国家天文台博士研究生李佳东解释说，恒星初始质量分布规律，天文学上通常称为恒星初始质量函数，它描述了一群恒星在刚刚诞生时，不同质量的恒星所占的比例。在整个天体物理研究中，恒星初始质量函数是现代天文学中一个非常基础的物理概念，对许多关键天体物理学问题的研究起到至关重要的作用。
半个多世纪以来，天文学家通常认为恒星初始质量函数在宇宙各处及各个演化阶段是普适不变的，并作为基本假设在星系形成与演化、星团结构和演化、双星演化，甚至太阳系外行星以及引力波等诸多天体物理研究领域广泛应用，几乎成为天体物理教科书中的“经典假设”。
不过，天文学家近年来通过各种新的观测，发现恒星初始质量函数很有可能不是普适不变的。论文合作者、南京大学天文系教授张智昱指出，一些迹象显示，在恒星形成活跃的环境中大质量恒星的比例更高，这意味着恒星初始质量函数可能不是普适的。
恒星初始质量函数在宇宙各处是否变化成为困扰天文学家的重要问题，需要在银河系中找到更为直接有力的观测证据。近年来，随着郭守敬望远镜、盖亚卫星等中外大型天文设施投入观测运行，并获得海量观测数据，助力中国天文学家发现恒星初始质量函数变化的直接证据。
研究团队发挥郭守敬望远镜大样本光谱数据优势，筛选出迄今最精细的9万多颗太阳邻域的恒星样本，并获取了每颗恒星的金属元素含量和质量。结合盖亚卫星观测数据，他们首次通过俗称“数星星”这一最直观的恒星计数法，对具有不同金属元素含量和年龄的恒星进行统计，从观测角度直接获取了几乎不依赖于任何模型的恒星初始质量函数。
宇宙不同地方需要合适“尺子”正确测量
研究团队认为，无论是测量宇宙不同阶段星系中暗物质和重子物质质量、构建星系化学演化，还是理解恒星形成过程、分析双星演化的物理机制、探测太阳系外行星，甚至包括研究恒星级引力波事件等一系列天体物理学前沿问题的研究，都将因恒星初始质量函数的变化而受到挑战。
刘超以“尺子”作比喻指出：“这如同是一把会随着环境变化的‘尺子’，不能用同一把‘尺子’丈量宇宙的不同地方。在宇宙不同地方，天文学家需要更换合适的‘尺子’，才能得到正确的测量结果。例如，使用银河系目前的‘尺子’就无法测量早期的宇宙”。
论文合作者、中科院紫金山天文台符晓婷副研究员补充说，如此复杂变化的恒星初始质量函数，对恒星形成理论也提出了严峻的挑战。
中科院国家天文台表示，这一原创性成果是中国天文大科学装置郭守敬望远镜在前沿基础研究领域取得的又一项突破性进展。未来，中国将发射中国空间站工程巡天望远镜(CSST)，将助力天文学家在银河系更深远区域及近邻星系中进一步验证该重大发现，为更深入理解恒星初始质量函数和恒星形成的物理过程，提供更加丰富的天文观测数据。(完)
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